Los científicos de EEUU, Suecia y el Reino Unido publican los resultados de su investigación hoy en la revista especializada PLoS Biology.

El estudio de los 15.000 genes que comparten el ser humano y el ratón será clave para conocer la biología y las enfermedades humanas, ya que el modesto roedor es el animal más usado en los experimentos médicos efectuados en laboratorios de todo el mundo, afirman.

"El 25% de los genes del ratón son copias nuevas desde el último antecesor común del ratón y del ser humano hace 90 millones de años", señaló uno de los autores principales del estudio, el Dr. Leo Goodstadt, de la Universidad de Oxford.

El ratón (Mus musculus) y el ser humano son los únicos mamíferos cuyo genoma ha sido completado hasta la fecha.

El genoma del ratón empezó a secuenciarse en 1999 y en 2002 un borrador con entre el 94 y el 95% de los genes fue puesto a disposición de la comunidad científica para que pudiera proseguir con su estudio, explicó Goodstadt.

"Nuestra visión anterior del genoma del ratón era incompleta y sólo cuando hallamos todas las piezas del rompecabezas comprendimos que faltaban muchos genes que sólo se encuentran en el ratón y no en los humanos", señaló.

Los ratones tienen más genes (20.000) que los humanos (19.000) y han desarrollado cientos de genes más responsables del olfato y las feromonas sexuales en comparación con los primates, que gradualmente han ido perdiendo su sentido del olfato, según Goodstadt.

Una gran mayoría de las nuevas copias de genes en los ratones tiene un papel en la reproducción sexual, mientras que las de los humanos están más relacionadas con el sistema inmunitario, agregó.

"El genoma del ratón pone de relieve las distintas fuerzas evolutivas que han actuado sobre los primates (monos, grandes simios y humanos) y los roedores (ratones y ratas) durante los últimos 90 millones de años", afirmó.

Fuente: EFE

Investigadores de ocho instituciones españolas, coordinados por el Hospital Clínico de Barcelona, han empezado a descifrar el genoma de la leucemia linfática crónica.

La plataforma mundial tiene por objetivo generar un catálogo completo de todas las alteraciones del genoma de 50 tipos de tumores de alto impacto y para ello cuenta con un presupuesto de 40 millones de euros en cinco años.

España se incorpora así al tercer gran proyecto de investigación genómica que se pone en marcha en el mundo, tras la secuenciación del genoma humano en el 2004, y el proyecto HapMap para conocer las variantes y polimorfismos de los genes, según ha explicado en rueda de prensa Elías Campo, director clínico del Centro de Diagnóstico Biomédico del hospital Clínico y coordinador del proyecto español.

La plataforma quiere redactar un catálogo de todas las alteraciones del genoma de los 50 tipos de tumores cancerosos más frecuentes para buscar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar nuevos fármacos. Cinco grupos de trabajo dan sentido a la dimensión multidisciplinar del proyecto: bioética, clínica, muestras biológicas, biología molecular y bioinformática. Los distintos países han empezado a trabajar con el cáncer de páncreas, estómago, mama, ovario, pulmón e hígado.

Por su parte, los investigadores españoles deberán descifrar el genoma de la leucemia linfática crónica (LLC), una enfermedad que representa entre el 30 y el 40% de todas las leucemias, y que tiene unas bases genéticas ya conocidas.

La LCC es un cáncer de los glóbulos blancos caracterizado por un aumento lento y progresivo de estas células en la sangre y en la médula ósea, y es uno de los tumores más frecuentes en el mundo occidental.
Este proyecto constituye un de los mayores desafíos para la ciencia española, que ha sido posible gracias a la trayectoria en investigación de la leucemia del hospital Clínico, que ha defendido el proyecto a nivel internacional, a las ideas, a las nuevas tecnologías y a la existencia de un ambiente adecuado.

En la primera fase del trabajo, que durará unos meses, se efectuará la secuenciación completa del genoma de dos pacientes con leucemia para ver los retos del estudio, uno con la forma más agresiva y otro con la forma más indolente, información que ocupará unas 3 gigas de secuenciación, según ha puntualizado Elías Campo.

Después se secuenciarán las regiones reguladoras del exoma, que es la parte codificante de proteínas del genoma, y el objetivo final es secuenciar a 500 pacientes que ya se están empezando a reclutar.

Los resultados del proyecto están previstos para dentro de cinco años, aunque se confía en que durante su desarrollo se puedan poner en marcha nuevas estrategias diagnósticas y nuevos fármacos con el conocimiento que se adquiera.

Resaltó que con la publicación del mapa y su puesta en línea electrónica para el servicio de la comunidad científica, “México se suma al muy reducido grupo de países como Estados Unidos, Reino Unido y Japón, que han abierto camino en la medicina genómica”.

En una ceremonia señaló que el mapa resulta estratégico para el bienestar y progreso de la sociedad.

Servirá -agregó- para diagnósticos médicos precisos, combatir con mayor eficacia padecimientos y en particular para prevenir las enfermedades comunes de los mexicanos como diabetes, obesidad, hipertensión y cáncer.

En el acto, el presidente subió el mapa genómico de los mexicanos en el portal electrónico del Instituto Nacional de Medicina Genómica.

Fuente: http://www.abc.com.py/2009-05-12/articulos/520890/calderon-presento-mapa-del-genoma-mexicano

En este sentido el Instituto de Comercio Exterior (ICEX), las biorregiones de Cataluña, Madrid, País Vasco y Valencia y Genoma España facilitan a las empresas biotecnológicas españolas la posibilidad de participar con unas condiciones muy favorables en BIO 2009 (http://www.bio2009.org/) que tendrá lugar del 18 al 21 de mayo de 2009 en Atlanta (EEUU).

El lugar de encuentro será el Georgia World Congress Center y el evento está organizado por el Biotechnology Industry Organization.

Para mayor información visite la web oficial de la convención

Este logro, de acuerdo con lo afirmado por los autores de esta investigación (publicada hoy en Science) deberá avanzar el conocimiento de la evolución mamífera, acelerar mejoras genéticas en productos lácteos y de carne, y conducir a un mejor entendimiento de enfermedades humanas y sus tratamientos. La investigación ha exigido más de seis años de trabajo.

En dos reportes por separado, Richard Gibbs y colegas destacan los recientes hallazgos del Consorcio de Análisis y Secuenciación del Genoma Bovino, el cual secuenció el genoma de ganado bovino a fina resolución, y el Consorcio Bovino HapMap, el cual se enfocó en rastrear la historia de la evolución y domesticación de las criaturas.

Investigadores trabajando en estos dos proyectos descubrieron que el genoma de ganado contiene un mínimo de 22,000 genes y que alrededor de 14,345 de esos genes tienen contrapartes en otras siete especies mamíferas. Los hallazgos muestran como, durante el curso de la evolución y domesticación, cambios en el número y organización de los genes ha alterado los sistemas biológicos del ganado, afectando de manera más dramática su reproducción, inmunidad, lactancia y digestión.

Los autores atribuyen esta evolución a cuellos de botella genéticos asociados con eventos pasados de domesticación, selección para especialización agrícola y formación de razas.

Pero los niveles actuales de diversidad dentro de las crías de ganado parecen ser al menos tan robustas como aquellas dentro de las poblaciones humanas.

"Podemos esperar que cualquier animal con rasgos médicos o agrícolas útiles serán secuenciados y resecuenciados", afirma Harris Lewin, de la Universidad de Illinois (EE UU). "Igual que se hacen comparaciones genéticas entre humanos y chimpancés para intentar comprender el origen de la inteligencia del hombre, los estudios de genética comparada entre vacunos, cerdos, ovejas y cabras puede ayudarnos a comprender mejor la genética de la producción de lana, la lactancia, el metabolismo y las adaptaciones medioambientales. Esto acelerará el desarrollo de nuevas tecnologías para una agroganadería sostenible".

En este Simposio se presentaron importantes avances en la nutrición molecular para la prevención de enfermedades. Asimismo, Nestlé realizó el Simposio en el marco del 5° aniversario de la creación del INMEGEN, fortaleciendo su compromiso con la investigación en nutrigenómica y su preocupación por la nutrición, la salud y el bienestar de los consumidores mexicanos.

También discutieron sobre el impacto de las dietas occidentales en la población mexicana, y cómo éstas juegan un papel determinante en el desarrollo de dichas enfermedades. Se destacó la investigación sobre la obesidad y los fenotipos relacionados con esta enfermedad, ya que afecta a más de 1,400 millones de personas en el mundo, con una incidencia en México de cerca del 50%.

El Simposio contó con la participación de expertos nacionales e internacionales del INMEGEN, del Instituto Nacional de Pediatría, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), el Instituto Nacional de Investigaciones Biomédicas de la UNAM y del Centro de Investigación Nestlé, ubicado en Suiza, entre otros.

Dos importantes ponentes internacionales como el Profesor Peter Van Blanderen, Presidente de Ciencia e Investigación de Nestlé, y el Dr. Martin Kussman, Científico Senior del Centro de Investigación Nestlé, presentarón las ponencias acerca de “Nutrigenómica y Salud Humana”, y “Ómicos en Nutrición y Salud”, respectivamente.

El programa del simposio incluyó sesiones de actualidad sobre nutrigenómica y salud humana, nutrigenómica médica, descubrimiento de marcadores de cáncer, interacciones entre los genes y el medio ambiente, así como enfermedades del corazón. Todas las sesiones incluyen al final un panel de discusión.

Fuente: http://www.inmegen.gob.mx/index.php?option=com_content&task=view&id=983&Itemid=155

Este tratamiento regenerativo se aplica a personas aquejadas de insuficiencia arterial o venosa, y se trata de células madre adultas, extraídas de la sangre del propio enfermo mediante un método de decantación.

La novedosa metodología que se utiliza en La Habana, Santa Clara, Cienfuegos y Pinar del Río, prevé el implante o inyección de las células reparadoras en la zona del cuerpo dañada por la dolencia, y favorece a centenares de diabéticos con afecciones vasculares.

De acuerdo con el Minsap, uno de los principales logros de esta técnica es la reducción de las amputaciones asociadas a esas patologías, y entre sus propósitos está frenar la alta morbilidad ocasionada por las enfermedades vasculares en Cuba, así como sus secuelas, y lograr la restauración de funciones vasculares.

Sus ventajas radican en que no originan rechazo ni formación de tumores malignos y tampoco implican problemas éticos, pues se aplican con el pleno consentimiento del paciente.

Esta terapia se combina en algunos casos con el uso del Hebertprot P, un factor de crecimiento que genera la formación de nuevos tejidos y se obtiene en la isla mediante procedimientos biotecnológicos.

Entre los factores de riesgo de las enfermedades vasculares están el tabaquismo, la vida sedentaria, la obesidad, estancias prolongadas de pie y, en el caso de las mujeres, se añade el excesivo consumo de anticonceptivos orales.

Una de las aplicaciones, añadió, tiene que ver con la pérdida de hueso por lesiones, y otras con fracturas diversas, mientras que entre las perspectivas están algunas dolencias de cadera en niños.

El prestigioso ortopédico participó en esta ciudad en el Taller Internacional de Cirugía Artroscópica de Hombro, con la presencia de especialistas norteamericanos.

En dicho acto, el Dr. Gerardo Jiménez Sánchez, Profesor Titular del Curso y Director General del INMEGEN, felicitó a los alumnos por la gran calidad de los trabajos presentados, que sin duda, aportan nuevas ideas y enfoques para abordar temas relacionados con la medicina interna y la genómica.

Asimismo, agradeció la participación de los profesores y coordinadores del curso, en especial al Dr. Santiago March Mifsut, Director de Investigación y Encargado de la Oficina de Enseñanza y Divulgación, y al Dr. Eros Osiris Balam Ortiz, Investigador Asociado.

1. Estudio de asociación de genoma completo: variantes genéticas de la esquizofrenia paranoide en población mexicana

2. Identificación de factores asociados con la respuesta al tratamiento trombolítico en infarto agudo al miocardio con elevación ST en población mexicana

3. Identificación de los patrones de metilación en pacientes con linfoma no Hodgkin en población mexicana

4. Estudio de asociación amplia del genoma para identificar variantes genéticas relacionadas al cáncer colorrectal en población mexicana

5. Identificación de polimorfismos genéticos asociados con el riesgo a padecer osteoporosis y fracturas osteoporóticas en población mestiza mexicana

6. Efecto protector de isoflavonoides en líneas celulares de pacientes con cáncer de mama

Para cerrar este evento, la Dra. Elba Rosa Leyva Huerta, Directora del Programa de Posgrado en Ciencias Médicas, Odontológicas y de la Salud; puntualizó la importancia de saber qué es la medicina genómica para un individuo que se va a dedicar a las Ciencias Médicas, en cualquiera de sus especialidades. Enfatizó que para entender qué es la enfermedad, se requiere conocer sobre el genoma humano y las bases moleculares. Por último, la Dra. Leyva agradeció la labor del INMEGEN por propiciar espacios como éste para la apertura del trabajo multidisciplinario.

Para finalizar, el Dr. Santiago March resaltó que el reto que viene es lograr que la mayoría de los proyectos se lleven a cabo en el futuro cercano.

A partir de la reunión de los códigos genéticos de las 99 cepas conocidas del rinovirus humano, los investigadores han completado las secuencias genómicas víricas y han reconstruido el árbol de familia que muestra cómo ellos se relacionan, además de describir sus similitudes y diferencias.

Los resultados del trabajo, que se publican en la edición digital de la revista Science, podrían abrir la vía a tratamientos realmente efectivos para el resfrío ya que muestran a los investigadores a qué cepas dirigirse.

Los autores, dirigidos por Ann Palmenberg, del Instituto de Virología Molecular de la Universidad de Madison, y por Stephen B. Liggett, director del Programa de Genómica Cardiovascular de la Universidad de Maryland, han explicado que el primer objetivo era completar la información genética de las cepas.

Los rinovirus humanos están organizados en unos 15 grupos, que provienen de ancestros muy distantes en el tiempo, lo que explica por qué el acercamiento de fármaco “universal” no es útil. Los autores aseguran que, a partir de ahora, la opción es desarrollar varios medicamentos que se dirijan a regiones genéticas específicas de cada uno de estos grupos". De esta forma, la elección del fármaco dependería de las características genómicas de la infección por rinovirus de cada paciente.

Otro de los hallazgos del estudio remite a que el rinovirus omite parte del proceso de producción de sus proteínas, un detalle que acelera su capacidad de provocar que una persona se sienta enferma muy poco después de producirse la infección.

En la publicación se presume de una nueva vía de abordaje de la patología: "No habríamos llegado a tales conclusiones, que cambiarán la forma de tratar estas infecciones, si no hubiera sido por el análisis genómico".

Más concretamente se explica que algunos rinovirus resultan de un intercambio de material genético, una recombinación, entre dos cepas que infectan a la misma persona. La mutación del virus se produce debido a cambios en las proteínas que evitan su destrucción por los anticuerpos.

Además de ayudar a dirigir las investigaciones farmacológicas, estos descubrimientos podrían sentar la base para que los investigadores estudien la evolución, diversidad y la resistencia a los fármacos de los rinovirus así como el desarrollo terapéutico de las vacunas.

El equipo extrajo suficiente ADN de tres fragmentos óseos de hace 38.000 años para aislar unos 3.000 millones de pares de bases de ADN tomando como material de partida muestras óseas de seis hombres del Neandertal descubiertos en Vindija, en Croacia.

También se han empleado muestras de la cueva de El Sidrón, en Asturias, de un yacimiento en Mezmaiskaya, en el sur de Rusia, así como el esqueleto de 40.000 años de antigüedad, hallado en el propio valle de Neandertal, en Alemania, que dio nombre a esta especie.

El genoma del Neandertal contiene unos 3.200 millones de pares de bases, pero muchos son repetidos, dijo el director del proyecto Svante Pääbo, lo que significa que su esbozo está completado en un 63%.

“De momento, estas secuencias se podrán comparar con los genomas de los humanos y chimpancés, ya secuenciados”, afirmó.

La esperanza es que la secuencia del genoma ayude a clarificar las relaciones evolutivas entre el Hombre de Neandertal y el Homo Sapiens e identificar los cambios genéticos que hicieron posible que los humanos modernos salieran de África para distribuirse por todo el mundo hace cerca de 100.000 años.

“Uno de los objetivos del proyecto es encontrar diferencias con nuestros ancestros, elaborando un catálogo de variaciones que sirva como herramienta para los futuros biólogos” como evidencia de que la selección natural positiva descrita por Charles Darwin es acertada, así como determinar las causas de la desaparición del hombre de Neandertal, hace unos 30.000 años.

Tal como reveló el profesor Pääbo, los neandertales quizás fueron capaces de hablar tan bien como el humano moderno ya que ambas especies comparten el gen FOXP2 asociado con el habla y el lenguaje.

"No hay razón para pensar que no pudieron hablar como nosotros, pero hay muchos otros genes involucrados en el habla y el lenguaje así que tenemos que llevar a cabo muchas más investigaciones", señaló.

Se espera que la versión final del genoma del Neandertal esté lista a fines de este año.

La investigación ha sido publicada en el último número de la revista Nature Genetics y muestra la importancia de los genes LCE3B y LCE3C en la correcta formación de la epidermis funcional convirtiéndose en el principal factor genético después del HLA.

Para arribar a estas conclusiones los investigadores, dirigidos por Xavier Estivill, coordinador del Programa Genes y Enfermedad del CRG, estudiaron más de 2500 muestras de pacientes provenientes de diversos países como España, Holanda, Italia y Estados Unidos. Los científicos se dedicaron a explorar regiones del genoma que varían en el número de copia de los genes que contienen, conocidos como CNV (del inglés copy number variants).

La psoriasis es una enfermedad inflamatoria y crónica de la piel debido a un crecimiento excesivo de células de la piel por alteraciones en los queranocitos y una reacción anómala de las células de sistema inmunitario. Suele aparecer entre los 15 y 40 años y se debe a una combinación de factores ambientales y genéticos como la ingesta de algunos medicamentos, infecciones, traumatismos, el frío y el estrés.

Los investigadores están estudiando ahora otros procesos en los que las alteraciones de la barrera de entrada de microorganismos y otros agentes pueden dañar la piel y otros tejidos, y en los que estos genes pueden tener un papel protector.

La investigación ha sido financiada con el apoyo de la Generalitat de Catalunya, el Ministerio de Ciencia e Innovación, y la Comisión Europea, dado que los resultados suponen un gran avance en la aplicación de la secuenciación del genoma de distintas enfermedades, España ha decidido entrar completamente en la Medicina Genómica, creando el nuevo centro de secuenciación y financiando proyectos en este ámbito del conocimiento.

La Universidad de Miami, Nature Publishing Group y Scripps Florida invitan a registrarse al evento que se llevará a cabo en Deauville Beach Resort, Miami Beach, FL, USA.

Desde hace tiempo el genoma humano ha venido ocultando varios niveles de complejidad reguladora y variabilidad. Sin embargo, desde que la secuencia inicial estuvo disponible en 2001, los misterios del genoma han comenzado a revelarse poco a poco.

Hoy, gracias a las cada vez más avanzadas tecnologías para la secuencia y el análisis, no sólo se está comenzando a apreciar la escala de la variación genética en secuencias humanas individuales sino que también se ha ganado una mayor comprensión acerca de cómo las diferencias en el genoma se relacionan con la evolución humana y las enfermedades.

Esta reunión mostrará los avances en la actual comprensión de la regulación y de la variabilidad del genoma humano así como el potencial de las nuevas tecnologías para conducir al progreso del conocimiento.

El mismo se realizará en la ciudad de Madrid, España el 24 y 25 de febrero de 2009, en la sede de la Fundación Ramón Areces.

La coordinación estará a cargo de las responsables del Centro de Investigaciones Forestales-Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (CIFOR-INIA).

-los beneficios se derivan de los estudios de genómica de la especie
-el Proyecto Arbórea y el Proyecto Treenomix.
-la Integración de diferentes disciplinas para interpretar funcionalmente el genoma.
-las distintas iniciativas europeas en genómica de coníferas.
-la construcción de mapas genéticos funcionales de alta densidad como herramientas para secuenciación y mapeo comparativo.
-discusión sobre las herramientas para el desarrollo de un programa de genómica de coníferas y las nuevas herramientas para la secuenciación de grandes genomas.

El Simposio se realizará con interpretación simultánea y es de asistencia gratuita

Hay tiempo para inscribirse hasta el 23 de febrero.

Para ver el programa completo hacer click aquí

El encuentro, denominado “Pruebas Genéticas: La era de los genomas personales”, se llevará a cabo en la sede de la Fundación en la ciudad de Madrid, España.

Esta jornada inaugura la colaboración entre la Fundación y Nature Publishing Group mediante la organización de un Ciclo de Conferencias y Debates en Ciencias sobre cuestiones de interés científico y social que invitan a la reflexión y al debate tanto por parte de la Comunidad Científica como por parte de la Sociedad en general.

Después de que se anunciara, como un objetivo a corto plazo, la secuenciación de la totalidad del genoma humano a un precio de mil dólares y. luego de que el desarrollo de las nuevas tecnologías permitieran ir pensando en ese objetivo como algo cada vez más cercano, la pregunta que cabe debatir es ¿y ahora qué?

Los ejes a debatir son:

-¿Cuáles son las implicaciones terapéuticas, personales, sociales y éticas, de la secuenciación genómica?
-¿Tienen las pruebas actuales validez analítica, viabilidad y precisión para medir un genotipo?
-¿Cuál es la utilidad clínica real de las pruebas genéticas actuales en la determinación o predicción de trastornos asociados a variaciones genéticas?
-¿Cuál es el balance riesgo/beneficio de su incorporación a la práctica clínica?
-¿Cómo regular y controlar las implicaciones sociales y éticas del mal uso de estas pruebas?

Para acceder al programa hacer click aquí