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Junio 25, 2008

La susceptibilidad a enfermedades se relaciona con un cambio del genoma a través del tiempo

Un estudio internacional que publicó recientemente la revista Journal of the American Medical Association reveló que el genoma cambia durante la vida de una persona, lo que explicaría el aumento con el paso de los años de la susceptibilidad a ciertas enfermedades.

Como resultado de la dieta y la exposición ambiental es posible que se produzcan modificaciones epigenéticas. Esos cambios, que no incluyen la secuencia del ADN dado que es la misma en cada célula, son similares entre los miembros de una familia y pueden ser hereditarias, señalan los científicos del Centro de Epigenética de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

"La epigenética podría tener influencia en enfermedades como la diabetes, el autismo y el cáncer", agrega Andrew Feinberg, profesor de biología molecular y director del centro.

Los científicos enfocaron su estudio en la metilación, una marca epigenética particular en que grupos de metil -un derivado del carbón- están adheridos al ADN.

Cuando niveles de metilación son excesivos pueden desactivar los genes. Y cuando son bajos los activan en un momento o en una célula equivocados contribuyendo, de esta manera, a las generación de enfermedades.

Estos niveles pueden variar sutilmente entre una y otra persona. Por ello la mejor forma de determinar los cambios es estudiar a una persona durante un tiempo, indica Vilmundur Gudnason, profesor de genética cardiovascular de la Universidad de Islandia.

Es así que los científicos se dedicaron a estudiar los casos de 600 personas que suministraron en Islandia muestras de ADN en 1991, y nuevamente en 2002 y 2005.

Descubrieron que en casi un tercio de esas personas la metilación se modificó, aunque no en la misma dirección. Algunos perdieron metilación y otros la aumentaron.

"Probamos que la epigenética de un individuo sí cambia con el tiempo", señala Daniele Fallin, profesor de epidemiología de la Escuela Bloomberg de Salud Pública de Johns Hopkins. "Lo que no sabemos es por qué o cómo. Pero pensamos que esto es algo hereditario y podría explicar porqué ciertas familias son más susceptibles a ciertas enfermedades", añadió.

Noviembre 08, 2007

Enfermedades monogenéticas

Aunque no son las más frecuentes, se conocen y se identificaron más de 3.000 enfermedades monogenéticas, es decir que con la presencia de uno de los genes predispone altamente a la aparición de la enfermedad. Por lo general se trata de enfermedades cuyos síntomas se inician ya desde el momento de nacer y en las que el componente genético es muy alto (cercano al 100%). Aproximadamente el seis por cierto de los alumbramientos nacen con problemas de origen parcial o totalmente genético, provocándoles un serio riesgo de discapacidad y muerte.

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