Los científicos de EEUU, Suecia y el Reino Unido publican los resultados de su investigación hoy en la revista especializada PLoS Biology.

El estudio de los 15.000 genes que comparten el ser humano y el ratón será clave para conocer la biología y las enfermedades humanas, ya que el modesto roedor es el animal más usado en los experimentos médicos efectuados en laboratorios de todo el mundo, afirman.

"El 25% de los genes del ratón son copias nuevas desde el último antecesor común del ratón y del ser humano hace 90 millones de años", señaló uno de los autores principales del estudio, el Dr. Leo Goodstadt, de la Universidad de Oxford.

Investigadores de ocho instituciones españolas, coordinados por el Hospital Clínico de Barcelona, han empezado a descifrar el genoma de la leucemia linfática crónica.

La plataforma mundial tiene por objetivo generar un catálogo completo de todas las alteraciones del genoma de 50 tipos de tumores de alto impacto y para ello cuenta con un presupuesto de 40 millones de euros en cinco años.

España se incorpora así al tercer gran proyecto de investigación genómica que se pone en marcha en el mundo, tras la secuenciación del genoma humano en el 2004, y el proyecto HapMap para conocer las variantes y polimorfismos de los genes, según ha explicado en rueda de prensa Elías Campo, director clínico del Centro de Diagnóstico Biomédico del hospital Clínico y coordinador del proyecto español.

Resaltó que con la publicación del mapa y su puesta en línea electrónica para el servicio de la comunidad científica, “México se suma al muy reducido grupo de países como Estados Unidos, Reino Unido y Japón, que han abierto camino en la medicina genómica”.

En una ceremonia señaló que el mapa resulta estratégico para el bienestar y progreso de la sociedad.

Servirá -agregó- para diagnósticos médicos precisos, combatir con mayor eficacia padecimientos y en particular para prevenir las enfermedades comunes de los mexicanos como diabetes, obesidad, hipertensión y cáncer.

En este sentido el Instituto de Comercio Exterior (ICEX), las biorregiones de Cataluña, Madrid, País Vasco y Valencia y Genoma España facilitan a las empresas biotecnológicas españolas la posibilidad de participar con unas condiciones muy favorables en BIO 2009 (http://www.bio2009.org/) que tendrá lugar del 18 al 21 de mayo de 2009 en Atlanta (EEUU).

El lugar de encuentro será el Georgia World Congress Center y el evento está organizado por el Biotechnology Industry Organization.

Para mayor información visite la web oficial de la convención

Este logro, de acuerdo con lo afirmado por los autores de esta investigación (publicada hoy en Science) deberá avanzar el conocimiento de la evolución mamífera, acelerar mejoras genéticas en productos lácteos y de carne, y conducir a un mejor entendimiento de enfermedades humanas y sus tratamientos. La investigación ha exigido más de seis años de trabajo.

En dos reportes por separado, Richard Gibbs y colegas destacan los recientes hallazgos del Consorcio de Análisis y Secuenciación del Genoma Bovino, el cual secuenció el genoma de ganado bovino a fina resolución, y el Consorcio Bovino HapMap, el cual se enfocó en rastrear la historia de la evolución y domesticación de las criaturas.

Investigadores trabajando en estos dos proyectos descubrieron que el genoma de ganado contiene un mínimo de 22,000 genes y que alrededor de 14,345 de esos genes tienen contrapartes en otras siete especies mamíferas. Los hallazgos muestran como, durante el curso de la evolución y domesticación, cambios en el número y organización de los genes ha alterado los sistemas biológicos del ganado, afectando de manera más dramática su reproducción, inmunidad, lactancia y digestión.

En este Simposio se presentaron importantes avances en la nutrición molecular para la prevención de enfermedades. Asimismo, Nestlé realizó el Simposio en el marco del 5° aniversario de la creación del INMEGEN, fortaleciendo su compromiso con la investigación en nutrigenómica y su preocupación por la nutrición, la salud y el bienestar de los consumidores mexicanos.

Este tratamiento regenerativo se aplica a personas aquejadas de insuficiencia arterial o venosa, y se trata de células madre adultas, extraídas de la sangre del propio enfermo mediante un método de decantación.

La novedosa metodología que se utiliza en La Habana, Santa Clara, Cienfuegos y Pinar del Río, prevé el implante o inyección de las células reparadoras en la zona del cuerpo dañada por la dolencia, y favorece a centenares de diabéticos con afecciones vasculares.

De acuerdo con el Minsap, uno de los principales logros de esta técnica es la reducción de las amputaciones asociadas a esas patologías, y entre sus propósitos está frenar la alta morbilidad ocasionada por las enfermedades vasculares en Cuba, así como sus secuelas, y lograr la restauración de funciones vasculares.

Sus ventajas radican en que no originan rechazo ni formación de tumores malignos y tampoco implican problemas éticos, pues se aplican con el pleno consentimiento del paciente.

Esta terapia se combina en algunos casos con el uso del Hebertprot P, un factor de crecimiento que genera la formación de nuevos tejidos y se obtiene en la isla mediante procedimientos biotecnológicos.

Entre los factores de riesgo de las enfermedades vasculares están el tabaquismo, la vida sedentaria, la obesidad, estancias prolongadas de pie y, en el caso de las mujeres, se añade el excesivo consumo de anticonceptivos orales.

En dicho acto, el Dr. Gerardo Jiménez Sánchez, Profesor Titular del Curso y Director General del INMEGEN, felicitó a los alumnos por la gran calidad de los trabajos presentados, que sin duda, aportan nuevas ideas y enfoques para abordar temas relacionados con la medicina interna y la genómica.

Asimismo, agradeció la participación de los profesores y coordinadores del curso, en especial al Dr. Santiago March Mifsut, Director de Investigación y Encargado de la Oficina de Enseñanza y Divulgación, y al Dr. Eros Osiris Balam Ortiz, Investigador Asociado.

A partir de la reunión de los códigos genéticos de las 99 cepas conocidas del rinovirus humano, los investigadores han completado las secuencias genómicas víricas y han reconstruido el árbol de familia que muestra cómo ellos se relacionan, además de describir sus similitudes y diferencias.

Los resultados del trabajo, que se publican en la edición digital de la revista Science, podrían abrir la vía a tratamientos realmente efectivos para el resfrío ya que muestran a los investigadores a qué cepas dirigirse.

Los autores, dirigidos por Ann Palmenberg, del Instituto de Virología Molecular de la Universidad de Madison, y por Stephen B. Liggett, director del Programa de Genómica Cardiovascular de la Universidad de Maryland, han explicado que el primer objetivo era completar la información genética de las cepas.

El equipo extrajo suficiente ADN de tres fragmentos óseos de hace 38.000 años para aislar unos 3.000 millones de pares de bases de ADN tomando como material de partida muestras óseas de seis hombres del Neandertal descubiertos en Vindija, en Croacia.

También se han empleado muestras de la cueva de El Sidrón, en Asturias, de un yacimiento en Mezmaiskaya, en el sur de Rusia, así como el esqueleto de 40.000 años de antigüedad, hallado en el propio valle de Neandertal, en Alemania, que dio nombre a esta especie.

El genoma del Neandertal contiene unos 3.200 millones de pares de bases, pero muchos son repetidos, dijo el director del proyecto Svante Pääbo, lo que significa que su esbozo está completado en un 63%.

“De momento, estas secuencias se podrán comparar con los genomas de los humanos y chimpancés, ya secuenciados”, afirmó.

La esperanza es que la secuencia del genoma ayude a clarificar las relaciones evolutivas entre el Hombre de Neandertal y el Homo Sapiens e identificar los cambios genéticos que hicieron posible que los humanos modernos salieran de África para distribuirse por todo el mundo hace cerca de 100.000 años.

“Uno de los objetivos del proyecto es encontrar diferencias con nuestros ancestros, elaborando un catálogo de variaciones que sirva como herramienta para los futuros biólogos” como evidencia de que la selección natural positiva descrita por Charles Darwin es acertada, así como determinar las causas de la desaparición del hombre de Neandertal, hace unos 30.000 años.

Tal como reveló el profesor Pääbo, los neandertales quizás fueron capaces de hablar tan bien como el humano moderno ya que ambas especies comparten el gen FOXP2 asociado con el habla y el lenguaje.

"No hay razón para pensar que no pudieron hablar como nosotros, pero hay muchos otros genes involucrados en el habla y el lenguaje así que tenemos que llevar a cabo muchas más investigaciones", señaló.

Se espera que la versión final del genoma del Neandertal esté lista a fines de este año.

El convenio, firmado en el marco de la visita de Estado a España de la presidenta Cristina Fernández de Kirchner en conjunto con la ministra española de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, y su colega argentino José Lino Barañao, se enmarca en un deseo común de potenciar la colaboración científica y tecnológica y de fomentar las relaciones entre los investigadores de ambos países.

El mismo, que tendrá una vigencia de tres años renovable por períodos de igual duración, fue suscrito, además, en presencia del jefe del Ejecutivo español, José Luis Rodríguez Zapatero.

De esta manera el próximo año se inaugurará en la ciudad rosarina un Centro Binacional de Investigación Genómica Vegetal. De acuerdo con las declaraciones de Clara García, secretaria municipal de la Producción, el centro, que tiene como finalidad el estudio del material genético de las células vegetales (Cebigeve), significará para la ciudad la presencia de unos 400 científicos, tanto argentinos como españoles.

García dijo que los especialistas "no sólo desarrollarán investigaciones vinculadas a la agrobiotecnología, sino también a la industria alimentaria, la farmacéutica, a los procesos de diagnóstico y tratamiento médico y al desarrollo de organismos modificados genéticamente".

El acuerdo incluye la creación de un grupo de trabajo que redactará un plan de acción conjunto que definirá los ámbitos e instrumentos de la cooperación. El grupo deberá presentar sus conclusiones en un plazo de ocho meses.

La investigación ha sido publicada en el último número de la revista Nature Genetics y muestra la importancia de los genes LCE3B y LCE3C en la correcta formación de la epidermis funcional convirtiéndose en el principal factor genético después del HLA.

Para arribar a estas conclusiones los investigadores, dirigidos por Xavier Estivill, coordinador del Programa Genes y Enfermedad del CRG, estudiaron más de 2500 muestras de pacientes provenientes de diversos países como España, Holanda, Italia y Estados Unidos. Los científicos se dedicaron a explorar regiones del genoma que varían en el número de copia de los genes que contienen, conocidos como CNV (del inglés copy number variants).

La Universidad de Miami, Nature Publishing Group y Scripps Florida invitan a registrarse al evento que se llevará a cabo en Deauville Beach Resort, Miami Beach, FL, USA.

Desde hace tiempo el genoma humano ha venido ocultando varios niveles de complejidad reguladora y variabilidad. Sin embargo, desde que la secuencia inicial estuvo disponible en 2001, los misterios del genoma han comenzado a revelarse poco a poco.

Hoy, gracias a las cada vez más avanzadas tecnologías para la secuencia y el análisis, no sólo se está comenzando a apreciar la escala de la variación genética en secuencias humanas individuales sino que también se ha ganado una mayor comprensión acerca de cómo las diferencias en el genoma se relacionan con la evolución humana y las enfermedades.

Esta reunión mostrará los avances en la actual comprensión de la regulación y de la variabilidad del genoma humano así como el potencial de las nuevas tecnologías para conducir al progreso del conocimiento.

El mismo se realizará en la ciudad de Madrid, España el 24 y 25 de febrero de 2009, en la sede de la Fundación Ramón Areces.

La coordinación estará a cargo de las responsables del Centro de Investigaciones Forestales-Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (CIFOR-INIA).

El encuentro, denominado “Pruebas Genéticas: La era de los genomas personales”, se llevará a cabo en la sede de la Fundación en la ciudad de Madrid, España.

Esta jornada inaugura la colaboración entre la Fundación y Nature Publishing Group mediante la organización de un Ciclo de Conferencias y Debates en Ciencias sobre cuestiones de interés científico y social que invitan a la reflexión y al debate tanto por parte de la Comunidad Científica como por parte de la Sociedad en general.

Después de que se anunciara, como un objetivo a corto plazo, la secuenciación de la totalidad del genoma humano a un precio de mil dólares y. luego de que el desarrollo de las nuevas tecnologías permitieran ir pensando en ese objetivo como algo cada vez más cercano, la pregunta que cabe debatir es ¿y ahora qué?

Los ejes a debatir son:

-¿Cuáles son las implicaciones terapéuticas, personales, sociales y éticas, de la secuenciación genómica?
-¿Tienen las pruebas actuales validez analítica, viabilidad y precisión para medir un genotipo?
-¿Cuál es la utilidad clínica real de las pruebas genéticas actuales en la determinación o predicción de trastornos asociados a variaciones genéticas?
-¿Cuál es el balance riesgo/beneficio de su incorporación a la práctica clínica?
-¿Cómo regular y controlar las implicaciones sociales y éticas del mal uso de estas pruebas?

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