GEN: CTHT

Patología: Hipertrofia miocárdica

Descripción: La cardiomiopatia hipertrofica (HCM), la causa mas comun de muerte súbita en jovenes, es una enfermedad autosomica caracterizada por ventricular hypertrophy acompaniada por desordenes miofibrilares.

Diversos estudios han demostrado que la mitad de los casos tienen un linkage genetico; uno de estos genes es el cThT.

Paper: Nature Genetics 16, 379 - 382 (1997)

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GEN: APOE 4

Patología: Enfermedad coronaria

Descripción: Este gen esta asociado tambien a la probabilidad de desarrollar enfermedad de Alzheimer. La apolipoproteína E (apoE) es la apolipoproteína asociada con partículas lipoproteicas, existiendo una correlación directa entre el riesgo de enfermedad coronaria con la concentración plasmática de colesterol.

Paper: Cardiology 1998;90:231-235

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GEN: beta1-adrenergic receptor

Patología: paro cardíaco

Descripción: el polimorfismo de este gen fue asociado a la probabilidad de sobrevida al paro cardíaco. La variante del beta1-receptor Ser49Gly podría estar asociado con alguna alteración del receptor que paradójicamente provee de proteccion al portador de este gen.

Paper: European Heart Journal (2000) 21, 1853–1858