GEN: ß2-adrenoceptor

Patología: Obesidad

Descripción: El gen ß2-adrenoceptor podría tener importancia en la obesidad porque las catecolaminas tienen un rol central en la regulación energética tanto a nivel de los neurotransmisores como en las hormonas.

Este gen is muy polimorfico aunque los resultados son aún conflictivos.

Paper: Obesity Research 13:1645-1650 (2005)

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GEN: FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3)

Patología: Acondroplasia

Descripción: La acondroplasia, de herencia autosómica dominante, es la más común de las displasias esqueléticas humanas.

El locus de la acondroplasia fue asignado al cromosoma 4p16.3 y codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (R3FCF)

Paper: Nature Genetics 13, 233 - 237 (1996)

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GEN: Aldolasa B

Patología: Intolerancia a la Fructosa

Descripción: Los pacientes con esta enfermedad son normales mientras reciben lactancia materna. Una vez que se introducen fórmulas con azúcar, medicamentos con azúcar o frutas, aparecen náuseas, vómitos, palidez, sudoración, temblor, letargia e incluso convulsiones provocados por la hipoglicemia.

El gen está localizado en el cromosoma 9q13-q32. Se han reportado 21 mutaciones en el gen de la aldolasa B, de las cuales 3 de ellas (A149P, A174D, y N334K) explican el 95% de los alelos afectados en Europa

Paper: Rev Chil Nutr Vol.31, No.2, Agosto 2004