GEN: Miotonin-quinasa

Patología: Enfermedad de Steinert

Descripción:La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steinert se caracteriza por debilidad y atrofia muscular con miotonía. El gen responsable de la distrofia miotónica ha sido localizado recientemente en un fragmento del cromosoma 19 .

Paper: Molecular Human Reproduction vol.4 no.8 pp. 791-796, 1998

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GEN: TNFA-376

Patología: Esclerosis Múltiple

Descripción: La esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso central que afecta al cerebro y la médula espinal. La habilidad de los nervios para conducir las señales, desde y al cerebro, se interrumpe por daño en la mielina lo que produce la aparición de los síntomas de la enfermedad.

Fernandez-Arquero encontraron una significante correlación entre el polimorfismo del TNFA-376 con la susceptibilidad de padecer esclerosis multiple

Paper: Neurology 1999;53:1361

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GEN: NAT2

Patología: Enfermedad de Parkinson

Descripción: El estudio de factores genéticos en la etiología de la enfermedad de Parkinson ha descubierto la asociación de ésta con el polimorfismo del gen que codifica la enzima arilamina N-acetil transferasa (NAT2). Los pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio precoz (edad de comienzo menor de 50 años,) presentan una alta frecuencia de genotipos de acetilación lenta con respecto a los controles y a los pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio tardío

Paper: Neurology 2000;55:533-538